DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS

 

Este 28 de febrero se celebra el Día de las Enfermedades Raras, fecha establecida en el 2008, escogiéndose un 29 de febrero ya que es un “día raro”, con la finalidad crear conciencia sobre las enfermedades raras y mejorar el acceso al tratamiento.

El motivo de su creación, según la Organización Europea para las Enfermedades Raras (EURORDIS, por sus siglas en inglés), atiende al insuficiente tratamiento que existe de muchas enfermedades raras, así como a la carencia de redes sociales de apoyo a los individuos con enfermedades raras y sus familias.

La gran cantidad de actividades organizadas en torno a este día, hace que toda la campaña comprenda los meses de enero, febrero y marzo. Estos tres meses son el epicentro donde se realiza toda la convocatoria y actividades de sensibilización.

Características de las enfermedades raras

Las enfermedades raras son, en su mayoría, crónicas y degenerativas. Ocho de cada 10 de ellas tienen su origen en la genética y uno de cada dos pacientes diagnosticado es un niño.
Además, el 65% de estas patologías son graves e invalidantes y se caracterizan por:
Comienzo precoz en la vida (2 de cada 3 aparecen antes de los dos años
Dolores crónicos (1 de cada 5 enfermos)
El desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía (1 de cada 3 casos)
En casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego, ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.
El número de casos de enfermedades raras va en aumento con el paso del tiempo. Una de las enfermedades raras más conocidas puede ser la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA). También se puede incluir el Síndrome X frágil, Síndrome de Moebius, el Síndrome de Prader Willi, la púrpura de Schönlein – Henoch, el Síndrome de Marfan o la Insensibilidad Congénita al Dolor entre otras muchas más.

El 95% de las enfermedades raras todavía carece de tratamientos adecuados y solo se trata a los pacientes con medicamentos para ayudar a controlar los síntomas. Se estima que el 42,68% de las personas con estas patologías no dispone de tratamiento o si lo dispone, no es el adecuado

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